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我院已建立62种单基因病的PGD联合PGS技术平台

本站 1345 2015/12/10 10:33:38
  截至2015年5月,我院已建立了62种单基因病的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术平台,该技术平台突破了以往对单基因病的PGD只针对特定基因的局限性,在预防单基因病患儿出生的同时也降低了因胚胎染色体异常导致的自然流产和染色体病患儿出生的风险,是帮助遗传病高风险家庭的首选方案。
  胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的诊断技术。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的,但与传统的产前诊断方法不同的是,PGD是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在确定正常后再将胚胎植入子宫,这祥可避免选择性流产,并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力。进行单基因病PGD的夫妇一般为有某种单基因病家族史的高风险家庭。
  胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是指体外受精的胚胎在植入着床之前,对早期胚胎染色体数目进行检测,通过一次性检测胚胎23对染色体,分析胚胎是否有染色体数目异常的一种胚胎筛查方法。PGS可选择染色体数目正常的胚胎,降低流产率,提高试管婴儿成功率。由于胚胎的染色体异常是导致高龄妇女(年龄≥35岁)难以获得正常妊娠的主要原因,也是反复自然流产和反复胚胎种植失败的重要原因,因此,对这类病人进行PGS,可以帮助他们提高正常妊娠率,降低自然流产率。
  对于单基因病而言,几乎每个家庭致病突变均不一样,所以必须针对每个家庭的致病突变位点设计详细的PGD方案,并从淋巴细胞水平验证了该方案的可行性(即为预实验)。而PGS为对每个胚胎均进行23对染色体检测,是不需要做预实验的。目前我院已经建立了62种单基因病的PGD联合PGS技术平台,具体如下:
  α地中海贫血 β地中海贫血 成人型多囊肾 亨廷顿舞蹈病 高IgM血症
  葡萄糖·6-磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肌营养不良 巴代比德尔综合征2型 先天性肾上腺皮质增生 白化病
  共济失调1型 共济失调3型 共济失调2型 先天性白内障 甲型血友病
  Norrie's病 马凡氏综合征 7因子缺乏症 Bethlem肌病 肝豆状核变性
  肢带型肌进行性萎缩症 视网膜母细胞瘤 肾上腺脑白质营养不良 强直性肌营养不良 遗传性痉挛性截瘫
  枫糖尿病 肝豆状核变性 粘多糖II型 粘多糖I型 粘多糖IV型
  遗传性肾炎 遗传性外生性骨疣 结节性硬化症 尤塞氏综合征 视网膜色素变性
  腓骨肌萎缩症 大疱型皮肤松懈症 软骨发育不全 甲基丙二酸尿症 短肋多指综合征
  共济失调毛细血管失调症 先天性全身脂肪营养不良 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺发育不全 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
  乙型血友病 X连锁鱼鳞病 成骨不全 神经纤维瘤 汗管角化症
  非典型苯丙酮尿症 X连锁重症联合免疫 雄激素不敏感综合征 HLA-B27 软骨成长发育不全IA型
  糖原储积症I型 婴儿型多囊肾 SMA 耳聋 DMD
  斑驳病 WAS
  植入前遗传学诊断(PGD)联合植入前遗传学筛查(PGS)技术,在预防单基因病患儿的出生同时也降低了自然流产和染色体病患儿出生的风险。但是由于PGD需要做预实验,预实验的过程比较复杂,且耗时较长。最近,我院正在研发基于高通量测序平台进行的PGD联合PGS技术,该技术不需要做预实验,大大缩短了PGD周期,为病友节约了时间。我们期待该技术能早日研发成功,服务病友、造福社会。