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单基因病就诊前应注意什么

本站 759 2015/12/09 19:43:56
  ①首先要尽量想办法将患者的标本保留,如果没有患者的标本,基因诊断将不能有效进行。外周血是理想的检材。外周血要注意抗凝;
  ②要了解自己家族的类似患病家族史;
  ③婚姻史:包括是否近亲结婚等;
  ④生育史:基因突变和染色体畸变都可以影响个体的发育,导致出生缺陷。另外,遗传因素与环境因素相互作用也可以导致出生缺陷。因此遗传在出生缺陷中起着非常重要的作用,因而对生育史的了解非常重要。