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流产的遗传学病因分析

本站 24 2018/06/15 18:01:55
  流产不仅给孕妇本人造成极大的身心痛苦,还给其家庭带来极大的心理负担。已知的造成自然流产的原因很多,包括遗传因素、环境因素、内分泌因素、感染因素、解剖因素及免疫因素等。
  胚胎染色体异常是导致自然流产的最主要原因,自然流产史的夫妇本身染色体可能异常也可能正常,大多数情况下流产夫妇本身的染色体是正常的。研究发现,即使夫妇双方染色体均正常,流产胚胎的染色体异常率也高达50%。因此,对流产胚胎进行染色体检查,将为再次妊娠时避免自然流产提供最主要的依据。
  我院开展了流产的遗传学病因分析这一特色医疗项目。即应用比较基因组杂交(comparative genomic hybirzation,CGH)技术对流产胚胎的绒毛组织进行检测,查明流产原因是否由染色体异常引起。染色体异常导致的自然流产,再次妊娠时可选择胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术,出生健康孩子。非染色体异常导致的自然流产,需要进一步查找病因,避免再次自然流产的发生。
  我院2004年开展了流产的遗传学病因分析项目,到2018年5月,应用CGH技术检测自然流产胚胎8705例,检查出异常2336例,异常检出率为44.36%。
  来我院进行流产的遗传学病因分析就医流程如下:将自然流出物或在医院手术清宫的胚胎绒毛标本或胎儿皮肤组织,盛于洁净器皿中,送到遗传中心三楼, 有专人接收标本并告知流程。
  注意事项:
  1. 所需标本为胚胎绒毛组织或胎儿组织如皮肤等;
  2. 标本要新鲜,不能加任何试剂处理(特别是防腐剂福尔马林/甲醛溶液,酒精等);
  3. 若取出标本后不能及时就医,可将标本在零下20℃冰箱内冻存。之后尽快将冻存的标本送检;
  4. 若路途较远,可在送检途中用冰块等保温。

  附图:CGH检查显示为胚胎22号染色体重复。

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