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我院第4例甲型血友病携带者通过PGD+PGS怀上健康胎儿

本站 607 2015/12/10 10:34:32
  最近,我院第4个接受甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断的同时进行胚胎植入前遗传学筛查(PGD+PGS)的携带者,通过产前诊断证实怀上了健康胎儿。另有2家甲型血友病携带者已经怀上,待16周时进行产前诊断。6月份有3家甲型血友病携带者的胚胎已经通过检测,正等待移植。
  甲型血友病(hemophilia A)又称抗血友病球蛋白(HAG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症,是血友病中常见的类型,19世纪,欧洲很多皇室成员患有此病,因而该病也是历史上非常著名的皇室病。FⅧ基因是甲型血友病的致病基因,人类的第Ⅷ因子是重要的凝血因子,当第Ⅷ因子缺乏时,个体发生凝血功能障碍,临床主要表现为出血倾向,往往缓慢持续渗血,皮肤粘膜出血,肌肉出血,关节血肿(以踝、膝、肘关节多见),部分轻型病人发病较晚。由于致病基因位于X染色体上,男性只有一个X染色体,当男性携带致病基因时,一定会患病;而女性有两条X染色体,如果只有一条X染色体的FⅧ基因异常,该基因产生的蛋白质Ⅷ因子还有活性,因而女性一般不患病。这种基因位于X染色体上,患者基本上为男性,女性多为携带者的遗传方式称为X连锁隐性遗传。2013年建立对同一个体同时进行单基因病胚胎植入前遗传学诊断和染色体胚胎植入前遗传学筛查(PGD+PGS)技术平台,至今已成功进行6例甲型血友病的PGD+PGS。
  我院完成的甲型血友病PGD病例中,其突变类型多样,有FⅧ基因点突变、单个碱基的缺失或插入、22内含子倒位等。我院遗传中心针对每个家系的致病突变位点设计了详细的PGD方案,并从单个淋巴细胞水平验证了该方案的可行性。根据通过验证的PGD方案再对胚胎进行检测,从而保证了胚胎的准确性。
  这个血友病家庭怀上健康的胎儿,标志着我们对于血友病的PGD已经非常成熟。此外,对于这个家庭血友病的PGD,还有两个重要的意义:一,我们在实施PGD时,只选择正常的胚胎移植,而对于女性携带者胚胎,尽管其将来患病的风险很低,但我们没有选择移植,因为女性携带者将来生育时,仍然面临同样的生育血友病患儿的风险,因此完全正常的胚胎移植,可以杜绝致病基因在这个家庭中的传递;二,这个病例接受PGD时,自己并没有出生异常的孩子,而是其姐姐出生了异常孩子,她是通过姐姐的孩子的遗传学检测,发现自己是血友病携带者的。这提醒我们,当亲属中有出生缺陷时,自己也不能掉以轻心。