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染色体病的产前诊断

本站 1381 2015/12/10 09:15:12

定义
  染色体病的产前诊断是指在胎儿出生前采用羊膜腔穿刺、绒毛活检或胎儿脐静脉穿刺技术获取胎儿样本,采用细胞遗传学方法对胎儿的染色体进行分析,以确定胎儿的染色体是否正常。


意义
  染色体病在人群中的发生率为0.5-1%;染色体病包括常染色体病和性染色体病,常染色体病导致严重的智力低下和生长发育迟缓,并常伴有多器官畸形,性染色体病导致性腺功能低下。染色体病给家庭造成严重的心理负担和精神痛苦,并造成严重的社会经济负担,产前诊断可以阻止染色体病患儿的出生,是提高出生人口素质的主要手段之一。

适应证
  1. 夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇;
  2. 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险的孕妇;
  3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇;
  4. 产前B超检查怀疑胎儿畸形的孕妇;
  5. 35岁以上的高龄孕妇。

病例展示
  病例1. 孕18+2周,孕妇为猫叫综合征生育史,外院夫妻双方管核型分析正常,我院夫妻双方核型分析结果:男方正常,女方为46,XX,t(5;13)(p15;p12),inv(9)(p11q13);我院羊水核型分析结果显示为46,XX,der(5)t(5;13)(p15;p12),inv(9)(p11q13)。
      孕妇核型:

      胎儿核型:

 

  病例2. 孕16+2周,高危妊娠,我院羊水核型分析结果显示为18三体。

 

      病例3. 孕18+3周,NT值提示13三体高风险,我院羊水核型分析结果显示为13三体。