遗传中心介绍

  中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心成立于2003年,是我国最早开展生殖遗传学研究与临床应用的医疗机构之一,其前身为成立于1980年的中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,创始人及学术带头人为我国著名医学遗传学专家卢惠霖教授和卢光琇教授。1998年,我国著名遗传学家、临床细胞遗传学的开创者李麓芸教授加入本团队,并领导遗传中心工作。
  现为卫计委植入前诊断培训中心、湖南省省级产前诊断医疗服务机构、中南大学湘雅医学院医学遗传学博士和硕士学位授权点及博士后流动站。主要研究方向是建立先进的细胞及分子遗传学诊断方法,并应用于临床,进行医学遗传学领域的相应基础研究,为遗传病的防治和生物技术产业化提供技术方法和科学依据。

  遗传中心有专职从事基因诊断和染色体病诊断的专业技术成员54名,学科带头人卢光琇教授和李麓芸教授均为国家产前诊断专家组成员。团队中高级职称者7人,有博士学位获得者9人,硕士学位获得者13人,包括其中博士生导师4人,硕士生导师3人。

      现每年遗传咨询门诊量超过1.5万人次。至2017年底,细胞遗传实验室累计完成染色体病检测306219例,染色体病的宫内产前诊断4521例,染色体病的植入前诊断7673例;流产胚胎的遗传学检测(CGH技术)8195例;分子遗传实验室完成基因诊断45375例,产前基因病宫内诊断1173例,包括180余种单基因病;基因病的植入前诊断644例,包括180余种单基因病;亲子鉴定5243家,无创产前DNA检测胎儿非整倍体8758例。植入前诊断和单基因病的诊断与产前诊断为本中心的特色,在国内享有盛誉。

  遗传中心承担了国家重大基础研究规划(973)、国家自然科学基金、卫生部重点项目、湖南省自然科学基金等课题,资助金额1000余万元,同时承担中南大学研究生课程《临床遗传学》、《男性生育遗传学》、《发育生物学》等学科的教学任务。2001年来已培养医学遗传学专业的硕士研究生93名,博士研究生37名,博士后出站2名,接收来自全国各地的临床遗传进修生100多名。
  如果您有遗传方面的问题需要咨询、检查,我们愿意伸出热情的双手帮助您!遗传中心开展的临床服务项目包括:
  1.遗传咨询
  2.基因诊断
  3.外周血染色体检查
  4.染色体的产前诊断
  5.染色体异常的胚胎植入前遗传学诊断
  6.单基因病的产前诊断
  7.单基因病的胚胎植入前遗传学诊断
  8.无创DNA检测胎儿的非整倍体(包括唐氏综合征)
  9.流产胚胎的遗传学分析(此项目接收外院标本,咨询电话:0731-82355301)
  10.亲子鉴定