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临床遗传咨询实践中常见遗传性疾病

本站 1491 2015/12/10 15:58:29
  21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、进行性肌营养不良症(DMD/BMD)、α-地中海贫血、β-地中海贫血、血友病A、性别畸形的SRY基因的检测、脆性X综合征、脊肌萎缩症、成人多囊肾、粘多糖贮积症(I、II型、Ⅳ型)、软骨发育不全、Marfan’s综合征、苯丙酮尿症(经典型)、白化病(I、II型)、Kallmann综合征(1、2、3、4型)、亨廷顿舞蹈病等。

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