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什么是染色体病

本站 2612 2015/12/10 16:12:22
 染色体病是指数目或结构已从所致的疾病。现已发现人类染色体数目异常和结构畸变近万种,染色体病综合征100余个,其中除携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。通过对流产、死产几新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%,占死产婴的8%,占新生儿死亡者的6%,占新生活婴的5‰~10‰,占一般人群的5‰;在一般人群中,平衡易位占1.9‰(其中约有15%生育能力降低),不平衡易位占0.5‰;不平衡易位通常引起严重疾患而夭折,平衡易位由于没有遗传物质的你丢失,本人虽然不会表现畸形,但是可以遗传,而且生育染色体异常患儿的几率高达50%~100%,給给后代带来严重的灾难。

染色体病的分类

1)常染色体病

包括单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分单体综合征,如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。共同的临床表现为:先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。

2)性染色体病

有Turner综合征、克氏综合症、47,XXX综合征,47,XYY综合征、嵌合体、开米拉六种。共同特征是:性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现生殖力下降、继发闭经、智力稍差、行为异常等。

3) 多倍体染色体

主要有三倍体、四倍体,共同的临床特征有:智力和身体发育障碍,内、外生殖器发育不良等。

4) 携带者

主要有易位和到位两大类,至今已记载16000多种,几乎涉及到每条染色体的每个区带。共同的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患,有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。

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