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什么是单基因病

本站 1482 2015/12/10 16:15:28
  单基因遗传病(Monogenic disease, Single gene disorder)也称孟德尔遗传病,是指由单个基因突变所引起的疾病,涉及单个核苷酸改变到基因的改变。单基因病依据基因所在的位置及基因等位基因的相互作用关系不同,又可分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病、线粒体遗传病等。目前,已记录7000余种孟德尔遗传病,我院遗传中心分子遗传实验室已建立了150种单基因病211个相关基因的基因检测技术。

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