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单基因病临床表现

本站 1428 2015/12/10 16:15:57
  单基因病的临床表现非常复杂,各种单基因的临床表现各不相同。
  例如:甲型血友病:1. 出血症状是本病的主要表现,轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向;2. 血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩;3. 口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息死亡;4. 局部血管受压可引起组织坏死;5. 疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比等。
  β-地中海贫血:本病的临床症状轻重不一,多表现为慢性进行性溶血性贫血。