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《家庭》:不孕夫妇如何生出健康孩子

本站 2024 2015/09/26 10:07:37

  上世纪八十年代,我国不孕症在育龄夫妇中大约占8%,而现在这个数字已高达10%~15%。目前,人类中已肯定的遗传病有2811种,染色体病300余种,其发生率占新生活婴的0.5%~1.0%。同时,伴随着2014年“单独两孩”政策的普遍开放,高龄不孕夫妇愈加增多,如何利用“试管婴儿”的科学方法才能生出一个高质量的孩子是很多夫妇关心的话题。对此,《家庭》杂志记者特别采访了我国生殖遗传学领域的先驱者,人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、中南大学博士生导师卢光琇教授。

    

    原标题:不孕夫妇如何生出健康孩子

                               ----专访中国生殖工程创始人之一卢光琇教授

  

    【对话专家】

什么是不孕症?如何防治?

《家庭》:与80年代相比,目前,出现不孕的夫妇更多了,卢教授您作为这方面的权威专家,我们特别希望请教您帮我们解答:不孕症发生及发生率增高的原因是什么?

卢光琇:不孕症是指以育龄期女子婚后或末次妊娠后,夫妇同居2年以上,以未避孕而不受孕为主要表现的疾病。婚后2年从未受孕者称为原发性不孕;曾有过生育或流产,又连续2年以上不孕者,称为继发性不孕。

常见的不孕原因有:一是女方各种因素导致的配子运输障碍;二是排卵障碍 ,三是子宫内膜异位症;四是男方少、弱精子症,五是不明原因不育,六是免疫性不孕等。而不孕症发病率的递增趋势可能与晚婚晚育、人工流产、性传播疾病等相关。当然,上述病情所致的不孕均可通过“试管婴儿”的方法实现育龄夫妇期盼生育健康孩子的梦想。

对于高龄夫妇而言,他们一旦决定怀孕,往往会处在一种高度紧张的状态中。对月经、排卵、内膜、输卵管等方面的问题高度重视,过度焦虑。这种心态往往会导致欲速而不达,严重的心理压力还可影响内分泌、性功能,导致月经紊乱,性生活不满意;且男女双方年龄过大时,精子或者卵子的活力下降也是导致不孕的原因。所以,高龄夫妇要放松心态,顺其自然,这样,反倒容易怀孕;对于欲怀孕的高龄女性,更应提前介入检查,以便尽早发现问题,进行针对治疗。


关于“试管婴儿”的知识

《家庭》:做“试管婴儿”,不孕夫妇需要提前做好哪些准备?

卢光琇:一般不孕夫妇应先完成各自相关检查,检查中如发现分别需要治疗的问题,需按医生意见及时治疗,直至恢复正常。前期检查包括男方精液(禁欲3~5天)、尿道分泌物及相关的血液项目;女方妇科检查及白带(非月经期)、输卵管通畅性(通水、子宫输卵管碘油造影,月经干净3~5天)、内分泌素(月经第2~5天)、B超(一般在排卵前)、相关的血液项目(一般应空腹)。少部分病友需作遗传学的有关检查。 助孕治疗应在完成全部检查(且备齐三证:身份证、结婚证和有效期限内的准生证)后,由医生开出手术治疗单,转至生殖中心方能进行。

《家庭》:哪些情况下母亲的子宫不具备条件孕育“试管婴儿”?

卢光琇:一般来说,子宫内膜受到严重损伤的患者,若超排卵周期子宫内膜厚度少于7毫米,则“试管婴儿”妊娠率低、流产率高,目前尚无可靠方法治疗。此外,子宫畸形虽不影响“试管婴儿”的妊娠率,但流产率及早产率高,活胎分娩率低,因此在进行“试管婴儿”前最好能进行矫正手术,这样才能改善妊娠预后,提高“试管婴儿”妊娠率。

《家庭》:“试管婴儿”是否能与正常孩子一样健康、聪明?

卢光琇:全世界已诞下几百万例“试管婴儿”,早期的“试管婴儿”也诞下了自己正常的婴儿,更有一些较大的规模追综调查及研究均证实了“试管婴儿”与自然受孕婴儿在出生的缺陷及以后的身智发育上并无显著性差异,不孕夫妇尽可放心。我做的国内首例供胚移植“试管婴儿”罗优群目前正在我院生殖中心实验室工作,很健康很阳光很帅气。

 

做了“试管婴儿”的孕妇,孕期营养要全面

《家庭》:已经做了“试管婴儿”的孕妇应该注意补充哪些营养?

卢光琇:孕妇孕期营养要全面:一是保证优质蛋白质的供应,食中增加肉、蛋、奶、豆类食物的摄入,保证优质蛋白质的供给。二是保维生素的供给,怀孕时对维生素的需要量增多,应在饮食中增加入量。但是脂溶性维生素(ADEK)摄入过多可能发生中毒,反而对胎儿不利,因此应注意适量摄入。三是为了补充足够的钙质,应多进食牛奶及奶制品,不喜欢喝牛奶的人可以喝酸奶、吃奶酪或喝不含乳糖的奶粉等。四是注意合理的营养搭配,平衡膳食。孕妇的饮食必需富含各种营养素,营养合理搭配,既要充足,也不要过剩。合理的营养应当使饮食在质和量上都能满足孕产需要。同时注意饮食的多样化,做到粗细搭配,荤素搭配,既不偏食,也不挑食。有的孕妇喜欢吃市场上出售的薯片,虽然它们接受过高温处理,具有溶血作用的龙葵素的含量会相应减少,但是它含有较高的油脂和盐分,多吃除了会引起肥胖,还会诱发妊娠高血压综合征,增加妊娠风险,所以也不能贪吃。五是呕吐严重者应多食蔬菜、水果等碱性食物,以防止发生酸中毒。同时,注意少量多餐,食物烹调清淡,避免食用过分油腻和刺激性强的食物。

 

    【案例解析】

不孕患者应早诊早治

某女性患者,31岁,婚5年,原发性不孕。她在22岁起月经周期延长,2-6个月行经一次,当地医院以“多囊卵巢综合征”治疗未果。患者智力基本正常。患者母亲生育患者时20岁,家族中无不良妊娠史。患者来到中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊时,B超检查发现两侧卵巢已经没有一个窦卵泡,且卵泡刺激素很高,针对患者病情,建议进行染色体检查,发现患者患有“特纳氏综合征”。

卢光琇:特别遗憾,该患者错过了最佳生育期。此类患者应该早婚早育,因为此类患者由于多了一条染色体,很快会进入卵巢早衰状态,丧失生育能力。建议该患者进行X染色体失活检测,等待供卵,同时为避免不行经后子宫萎缩,建议服用克龄蒙,且每半年复查肝肾功能、乳腺B超、妇科B超、妇科检查等。

 

染色体异常携带者也能生出健康孩子

一对看上去很健康,无明显疾病的夫妇婚后10年曾生育3个骨骼逐渐畸形、智力低下的患儿,前两个孩子均夭折,第3个孩子目前4岁,同样有着骨骼畸形、智力低下的病情。患者生育三胎均做过染色体检查,未见异常,在其他医院做过相关基因检测,未见致病性改变的情况。痛苦万分的夫妇俩找到卢光琇教授,经询问病史后,卢光琇教授建议对患儿进行先天性骨骼发育肌肉病的全外显子测序检测,检测后发现:患儿父亲是染色体异常携带者,他存在一种被称为COMP的基因突变(C.1780G→T杂合突变)。患儿母亲未见该突变。因此,建议患者选择供精人工授精的方式生育。

    卢光琇:据国外文献记载,虽然COMP基因突变所导致疾病为常染色体显性遗传,但也有因为生殖细胞嵌合原因导致一对健康夫妇生育两个患病子女的案例。据报道,几乎全部或绝大部分疑是隐性遗传模式的假性软骨发育不全家族体系都为嵌合原因所致。于是我们联系患儿父亲就诊,建议他做相关的一系列检查,包括:单个口腔粘膜细胞、单个精子、皮肤组织的COMP基因C.1780GT位点检测;双手、肘关节、膝关节X片检查;最后,我们建议患者选择供精人工授精,并提醒患者:需加强产前诊断、胎儿B超监测或磁共振检查、基因诊断。后来,这对夫妇在我们医院通过供精人工授精的方法终于生下了健康的孩子,他们对我们非常感谢。

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