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中国经济社会论坛杂志专访中信湘雅卢光琇教授:新技术可阻断癌症基因传递

本站 329 2017/04/21 16:41:08


日前,第三届“下一代测序发展论坛:行业探讨与临床应用”会议在上海举行。基因测序研究领域的十余名专家学者,围绕下一代测序技术和服务的新动态、新景象和新未来,聚焦癌症、NIPT(无创产前基因检测)、疾病感染、免疫分型、伴随诊断、个体化治疗等测序服务的创新应用,从多角度展开分析探讨,促进科研界和产业界的交流合作,助力推动我国疾病基因诊断和基因治疗技术的革新。


据了解,全球应用基因检测技术进行检测的疾病数高达1502种,分布应用于疾病预防、基因诊断、个体化医疗等临床领域。其中,也包括恶性肿瘤。


第十届全国政协常委、人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授在会议上作了题为《遗传性肿瘤的基因诊断和生殖干预》的主旨发言。她介绍说:“癌症发生的诱因分为两部分因素的相互作用,即环境因素和遗传因素。流行病学调查发现,大约5%-10% 的癌症的发生主要是由于遗传因素导致。一些肿瘤中由于遗传因素导致的患病比例有明确的数据,比如,遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%;10%-20%的视网膜母细胞瘤都有明确的家族史。世界卫生组织早就提出,癌症可防、可控、可治。除了发现病因并及早预防之外,在明确了家族中癌症的遗传因素后,还可以通过‘第三代试管婴儿’技术来帮助患者生育不携带癌基因的后代,防止癌症的高发风险在家族中世代传递。”


应用下一代测序技术(NGS)产生的海量数据与基因序列分析技术一起,使发现疾病的过程变得更快、更容易和更便宜。通过对遗传性疾病相关基因检测、全基因组外显子测序检测以及全基因组序列检测可对遗传病病因进行分析,并应用于产前诊断,甚至是孕前诊断。


在孕前基因检测技术研究和应用领域,包括胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD),中信湘雅生殖与遗传专科医院处于国内领先地位,诞生了世界首批23个经大规模平行测序技术进行孕前基因检测的试管婴儿。新一代测序技术完全替代以往的SNP array,简化了流程,检测结果更加精准。2015年3月,出生国内首例阻断视网膜母细胞瘤(RB1基因突变)的“无癌宝宝”;2015年10月,出生湖南首例成功阻断多发性骨软骨瘤的“无癌宝宝”。