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中国首例“无癌宝宝”在我院诞生

本站 1434 2015/10/26 19:44:15
  9月24日,“湘雅名医”、我院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授对十余家中央、省市主流媒体正式发布:中国首例“无癌宝宝”由我院助孕诞生,目前已经半岁了,身体指标一切正常。他的诞生标志着我院植入前基因诊断(PGD)的应用范围再次拓宽,打开了癌症相关基因筛检的大门,能够为肿瘤家族史患者提供积极的一级预防措施,也代表我院在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平。
  卢光琇教授介绍,“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中,通过避免携带有害基因的配子参与生育,采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD),以及产前诊断的方式等,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。目的在于阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在后代中的出现及世代传递,达到优生的目的。
  首例“无癌宝宝”的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤,通过眼球摘除术去除了病变的右眼,左眼视力正常。视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤,是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症,总体发病率在1 / 15000至1 / 20000的活产婴儿中。它通常是由位于染色体13q14的RB1基因失活引起,约35% —— 40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变,导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。
  我院通过基因检测发现,“无癌宝宝”父亲的致病突变为RB1基因在9号外显子存在886-944 + 5 del59的缺失突变,导致蛋白编码的错误,造成恶性肿瘤的高发风险。母亲曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,从而终止了妊娠。最终我院采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合,对胚胎进行了筛查,将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫,并成功生育。
  不过卢光琇教授提醒,由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还与环境等因素密切相关,因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝,降低了恶性肿瘤的发生,而不是未来一定不发生癌症。
  随着医疗技术的进步,许多恶性肿瘤高风险家系可以通过PGD技术预防癌症蔓延。我院遗传中心是国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一,现年为1万余名患者提供遗传咨询服务,截至目前已完成PGD/PGS5000多个周期。在肿瘤疾病方面,目前中心已能对23个项目进行遗传咨询和检测,并于今年3月诞生国内首个“无癌宝宝”。患者可拨打遗传咨询热线:0731-82355301/82355300进行咨询。
  可在我院遗传咨询和检测的23类遗传性肿瘤疾病:
  视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉病、神经系统血管母细胞瘤、神经肌肉瘤、多发性外生性骨疣/遗传性多发性骨软骨肉瘤、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性前列腺癌、遗传性多发性内分泌腺瘤、遗传性甲状腺癌、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性胰腺癌、遗传性子宫内膜癌、嗜絡细胞瘤(肾上腺髓质瘤)、Gorlin综合征、Cowden综合征(多发性错构瘤综合征)、Li——Fraumeni综合征、Peutz——Jeghers综合征、von Hippel——Linda u病(VHL)。