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肿瘤周要闻(一)追查乳腺癌、卵巢癌罪魁祸首 中信湘雅征集千人免费筛查

本站 418 2018/04/16 11:24:35

肿瘤,作为一个让人望而生畏的词汇,近年来已经被科学研究发现,其拥有更危险的内涵——遗传。

最新的研究证实,如果肿瘤患者携带已知的肿瘤易感基因,则其家庭成员携带同种基因并罹患同一疾病的风险将高于常人。

“这并不意味着,这类肿瘤病人的家人都会罹患肿瘤,但如果能够确定家族中的致病基因,则可以进行有效的提前干预,甚至在该家庭成员生育的时候,通过‘无癌宝宝’ 技术生育不携带高风险致病基因突变的孩子,阻断该种癌症在家族内的传递。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈教授说,今年4月15日-21日是第24届全国肿瘤防治宣传周,为帮助这些患者追查是否存在遗传性致病基因,中信湘雅将从4月16日起启动“乳腺癌/卵巢癌(BRCA1/2)基因突变的免费筛查”,名额1000人。



市场商业筛查价格居高不下 中信湘雅完成“经济型”芯片研发

在目前已知的癌症易感基因中,BRCA1/2是与乳腺癌/卵巢癌最密切的两个基因。根据权威文献统计,BRCA1基因突变携带者到70岁时乳腺癌和卵巢癌的平均发病概率为57%和40%,BRCA2突变者则为49%和18%,且均有早发风险。

然而乳腺癌/卵巢癌(BRCA1/2)基因突变筛查,需要以高科技的筛查芯片作为技术支撑。但据记者了解,商业医疗机构的乳腺癌/卵巢癌基因突变筛查由于芯片昂贵,普遍价格较高,且检测水准良莠不齐。加之科普宣传的滞后和高危人群风险意识不足,也使乳腺癌/卵巢癌基因突变筛查在市民中的接受度十分有限,因此急需一款经济适用型筛查芯片,对这项工作进行推广。

“目前,我们医院已完成BRCA1/2经济适用性基因检测芯片的研发工作,前期30例样本的验证结果零差错率。”林戈介绍,实施BRCA1/2基因突变高风险人群的免费筛查,是该院在湖南省重大专项“生育高风险疾病孕前综合防治关键技术产业化创新工程”中的研究内容,目的是为推进遗传性肿瘤综合防治多学科的合作、引起公众对于遗传性肿瘤高风险的重视和发现高风险家系。


满足以下条件的患者即可申请免费筛查

1、乳腺癌患者入组条件符合如下之一即可:诊断≤45岁;乳腺癌≥2个原发灶;双侧乳腺癌;近亲家族史;男性;三阴性乳腺癌。

2、原发性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者。


林戈教授介绍,目前项目处于启动阶段,仅针对上述患者提供免费基因筛查,为家族中该疾病预防提供指导。未来项目有望进一步扩展,向更多高风险人群开放。


免费筛查流程:

1、符合上述条件的病友,关注《中信湘雅生殖与遗传专科医院》微信公众号,在“预约挂号”栏挂“免费筛查”号或凭身份证现场挂号,就诊请携带既往诊断资料,按预约时间来我院二楼200诊室咨询、建立病历档案。

2、符合条件患者,签署知情同意书,按要求采血,进行乳腺癌/卵巢癌基因(BRCA1/2)筛查,检测费全免。

3、约20个工作日后可收到通知,挂遗传咨询师曾思聪门诊号(每周二上午)看结果和遗传咨询。




专家提醒:哪些人是乳腺癌、卵巢癌遗传易感风险人群

哪些人是乳腺癌、卵巢癌肿瘤遗传易感风险人群?中信湘雅遗传咨询专家杜娟教授表示,有以下家庭病史或相关因素的,需要提高警惕。

1、本人携带乳腺癌、卵巢癌易感基因突变

2、有一位近亲有如下情况之一:

1)携带癌症易感基因

2)乳腺癌原发灶≥2

3)家庭的同一侧有2位乳腺癌患者,且有一个诊断≤50 Y

4)卵巢癌/输卵管癌或原发性腹膜癌

5)男性乳腺癌

6)一、二级亲属乳腺癌≤45岁诊断

7)同一个人的多种原发癌

8)以下三种或以上的肿瘤在家族中出现:乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、肉瘤、肾上腺皮质癌、脑肿瘤、白血病、胃癌,结肠癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、肾癌、胃肠道错构瘤性息肉。