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肿瘤周要闻(三)打破结直肠癌遗传魔咒 家族性腺瘤性息肉病“无癌宝宝”在中信湘雅妊娠!

本站 493 2018/04/23 11:15:47



 “423日,怀孕第7个月,胎儿发育良好……”看到这样的检查结果,30岁的韩玲(化名)悬着的心也终于落下了。家族遗传性癌症的阴霾数年来一直笼罩着她的思绪,如今终于能够让自己的宝宝从这个宿命的魔咒中解脱出来。她腹中正在孕育的“无癌宝宝”,通过中信湘雅生殖与遗传专科医院的辅助生殖技术,以及以此为基础结合的PGD技术(植入前遗传学诊断遗传阻断),成功阻断了自祖辈遗传而来的家族性结直肠癌的威胁,换句话说,这名宝宝,将不再携带先天的导致直肠癌的遗传基因。

不仅如此,根据最新的消息,目前另有两位分别携带乳腺癌和卵巢癌致病基因的女性,目前正在中信湘雅“无癌宝宝”PGD治疗当中,新的无癌宝宝正在孕育。

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈对此表示,对直肠癌、乳腺癌这类常见肿瘤疾病的遗传阻断,充分证明了,基因检测及遗传阻断技术在实际应用领域的广泛前景。这项技术的成熟,将在新的生育政策下为新生儿优生优育所能提供更切实的保障。而中信湘雅生殖遗传及基因阻断领域的不断拓展,也让中国生殖遗传研究继续在全球范围保持极具竞争力的地位。


可以“预期”的癌变 家族遗传性恶性肿瘤如同命运魔咒

如果一个家族多人罹患同一种癌症,其后代的命运往往会像掩埋着一颗“定时炸弹”一般令人不安,而遗传疾病的威胁,也将像牢不可破的枷锁一般困住其生命的绽放。韩玲数年来正饱受这种心情的煎熬。

韩玲的母亲此前患结直肠癌去世,自己也于2015年起患上多发性结肠息肉,做过多次手术治疗,前后共切除息肉30多个。虽然结果显示为良性脂肪瘤、腺瘤,但随后的基因检测显示,她和妹妹的APC基因都存在杂合突变。综合多方面检查结果可以确定,她罹患的是家族遗传性结肠息肉病。

家族性腺瘤性息肉病是一种常见染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。这种疾病多在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变,很可能遗传给后代。

这时候,她已经29岁了,早该要一个宝宝了。自己携带这一突变基因已无可更改,但会不会遗传给下一代?有没有办法生出一个健康的宝宝?

20172月,韩玲来到中信湘雅生殖遗传专科医院遗传咨询门诊,请求通过助孕治疗生下健康的孩子。遗传咨询师杜娟了解相关情况后并作出初步分析及建议,考虑到患者的特殊性,她为患者进一步预约了中信湘雅首席科学家卢光琇教授的遗传咨询门诊。卢光琇教授为韩玲详细进行了家系分析,在确认男方无APC基因突变后,为其制定了拮抗剂PGD助孕方案。


阻断遗传威胁 用基因筛查与诊断技术孕育“无癌宝宝”

韩玲此时唯一的心愿就是自己的孩子能够打破家族遗传性结肠病这个“魔咒”,不再携带这一突变基因。 20175月,中信湘雅生殖中心罗克莉成为她的IVF主管医生,治疗过程较为顺利,后来顺利取卵5枚,配成囊胚3枚,经PGD发现3囊胚中有1枚存在致病基因突变,另外2枚可移植。201710月,通过基因筛查后在冻胚周期采取诱导排卵周期方案顺利移植1枚健康囊胚,并成功孕育。

现在,一个健康的宝宝正在韩玲的身体里孕育,他/她将不会再经历家族遗传而来的疾病威胁,从生命的源头斩断了遗传性结肠病的致病基因。


中信湘雅已完成212种基因检测种类

罗克莉医生介绍,所谓“无癌宝宝”,是指通过辅助生殖技术等,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施,阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在后代中的出现及世代传递,达到优生的目的,这样出生的宝宝便是“无癌宝宝”。

世界第一个“无癌宝宝”于200919日在伦敦诞生,中国“无癌宝宝”则由中信湘雅首开先河,并于2015323日出生,出生体重7斤,身高51公分,目前情况良好。

目前中信湘雅已能完成基因检测种类已达212种,已建立的单基因病PGD诊断技术179种。通过优选正常遗传基因胚胎移植,从而确保即使有遗传病高风险的夫妇也能生育正常的孩子。与此同时,该院还能对55类遗传性肿瘤基因进行PGD阻断,截止到2017年底该院已经成功过诞生6名“无癌宝宝”。

根据最新的消息,目前另有两位分别携带乳腺癌和卵巢癌致病基因的女性,通过PGD阻断,开始孕育新的无癌宝宝。基因检测与遗传阻断,正在更常见、更普遍的疾病领域,护卫下一代的健康。

需要提醒的是,基因检测与筛查技术适用于家族中存在有明确导致肿瘤高发风险的致病基因突变。无明确致病基因突变的夫妇暂不适合该项技术。