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综合防治,预防罕见病——中信湘雅开展2019年中信湘雅罕见病日活动

本站 757 2019/02/25 10:27:44

 

当你走进医院看病,却被医生告知不知道你得了什么病;或是医生能够明确诊断出你的疾病,却告诉你疾病无法治愈,甚至都没有适合的治疗药物,这时,你会怎么想?这不是虚构出来的画面,而是大部分罕见病患者们面临的真实困境。

今年的2月28日是世界罕见病日,中信湘雅医院重磅推出以卢光琇教授为首的“关爱罕见病专场义诊活动”,进行罕见病生育指导,让我们一起了解罕见病,关爱罕见病人,让有罕见病患者的家庭生育一个健康宝宝!

 

罕见病又称“孤儿病”,指发病率极低的疾病,在中国虽无明确定义,但按WHO定义的标准,中国罕见病总人口超过1600万。当前,罕见病面临表型严重且复杂、种类繁多、药物研发滞后等问题,相当长的时间内,通过产前诊断和植入前诊断,进行生殖干预,避免罕见病患儿的出生,将是健康领域的一个重要方向。

胚胎植入前遗传学检测(PGT),以前称胚胎植入前遗传学诊断,包括胚胎植入前遗传学诊断 /筛查(PGD/PGS),指在胚胎植入前,利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断/筛查,选择正常的胚胎植入,可以克服传统宫内产前诊断发现胎儿异常后孕妇不得不进行选择性流产所带来的痛苦,通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植,不但可以阻断遗传病的传递,还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。

中信湘雅已建立了248种罕见病(260余个基因)的PGT技术,可对55种遗传性肿瘤进行遗传咨询与检测,2015年出生了国内首例“无癌宝宝”。2018年12月诞生了湖南省首例β地贫PGD+HLA配型成功的试管宝宝,救助已出生的重症β地贫同胞。截止2018年12月31日,中信湘雅已帮助2211个家庭诞生了2414名健康婴儿,还有1000多个家庭正在妊娠中。经过PGT后,没有出生一例出生缺陷孩子。

为了使有生育罕见病患儿高风险的家庭生育健康孩子,中信湘雅将在2019年罕见病日举行以PGT为重点的“综合防治,预防罕见病”的主题活动,期待通过提供先进的科学技术,成为阻击罕见病的先锋。

具体安排如下:

一、时间:2019年2月28日上午8:00-12:00

二、地点:长沙市湘雅路84号,中信湘雅生殖与遗传专科医院四楼大报告厅

三、与会嘉宾:

中信湘雅:卢光琇教授(中信湘雅终身荣誉院长及首席科学家)、林戈院长、范立青副院长、涂玲副院长等院领导、遗传部、宣传部、工会等部门负责人;

来自全国各地的罕见病病友,包括病友PGD-HLA配型成功患者等代表;

宣传与呼吁关注罕见病的新闻媒体,包括湖南日报、湖南都市频道、长沙晚报等。

四、主要议程及具体安排:

(一)签到及领取纪念品:

时间:8:00-8:30

地点:一楼大厅/四楼

(二)介绍中信湘雅罕见病年度数据及接诊疾病的排行榜

时间:8:30-8:50

流程:

1、主持人宣布中信湘雅【综合防治,预防罕见病】系列活动启动,介绍院领导及嘉宾;

2、医院院长致欢迎词,包括宣布我院罕见病年度数据及接诊疾病的排行榜;

3、主持人介绍我院2018年度罕见病收治排行榜及相关疾病研究进展及治疗情况,宣布启动罕见病阻断与预防优惠计划,具体优惠计划,请等待2月28日那天揭晓。请病友们一起来揭开这个惊喜;

4、主持人宣布筹备“中信湘雅罕见病之家” 

(三)媒体集中采访

地点:四楼大报告厅

人员:卢老师、林院长、范院长、涂院长等,集体接受媒体集中采访

时间:8:50-9:10

(四)病友经验分享会

地点:四楼大报告厅

时间:9:10-9:40

(五)罕见病专场讲座及义诊

地点:四楼大报告厅

时间:9:40-10:00

专题讲座题目:罕见病的综合防治讲座

主讲人:杜娟 教授。

(六)义诊(提前预约和现场挂号)

地点:四楼学术报告厅

时间:10:00-12:00及下午

人员:卢光琇教授团队 ,包括卢光琇教授(主任医师、博士导师)以及李秀蓉、胡亮等专家教授。

 

中信湘雅生殖与遗传专科医院

遗传部 宣传部 工会