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中信湘雅发现导致人类严重弱畸形精子症的新基因

本站 1548 2019/08/20 14:44:56

近日,中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈教授团队成员谭跃球教授课题组,在人类配子发生研究领域再次取得重要成果,发现导致人类严重弱畸形精子症的新基因CFAP65,在国际知名遗传学杂志《J Med Genet》“Original article”栏目发表原创论著“Biallelic mutations in CFAP65 lead to severe asthenoteratospermia due to acrosome hypoplasia and flagellum malformations”。博士生王韦力为第一作者,谭跃球教授为通讯作者。

精子形成过程中正确的顶体形成和鞭毛组装是保证精卵受精的重要前提,然而,单个精子形成相关基因突变同时导致顶体发育和鞭毛组装失败的案例未见报道。本研究中,谭跃球教授课题组通过对来自45个不相关的中国家庭的47名患有严重弱精子症的患者进行全外显子组测序,在分别来自3个家庭的3名完全精子不动患者中发现了CFAP65双等位基因突变;CFAP65定位于精子顶体和鞭毛中段,其缺失可导致精子鞭毛异常和顶体发育不良;且携带该基因突变的精子进行卵胞浆单精子注射具有较差的临床结局。该研究在国际上首次揭示了一个新的同时参与顶体发育和鞭毛组装的基因,研究结果将为这类患者的遗传咨询及将来的基因治疗提供分子依据。

在卢光琇教授的领导与大力支持下,林戈教授带领谭跃球教授课题组,一直致力于配子发生障碍新基因的筛选及其致病机理研究,近年来取得了一系列原创性科研成果,发现了一系列导致人类无精子症或卵巢早衰的新基因,如TDRD7(Genet Med. 2019;21(5):1209-1217)、DMC1(J Med Genet. 2018;55:198-204)、XRCC2(Clin Genet. 2019;95(3):442-443),这些成果为配子发生障碍的致病机制研究以及精准医学提供了治疗靶点。

 

 

全文链接:https://jmg.bmj.com/content/early/2019/08/14/jmedgenet-2019-106031.long