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湖南省蔻德罕见病关爱中心成立 将致力于罕见病患者帮扶

洪雷 355 2019/11/20 09:59:21


18日上午,湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立,它是由中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长卢光琇教授上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方共同发起,湖南省民政厅主管,中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织。

该中心将在未来给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助,促进社会公众对于罕见病的认知,科学引导疾病的预防与治疗,进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立,提高患者的生活质量,助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活

中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位,将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断,并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展。


湖南省卫建委副主任祝益民、长沙市高新区党工委书记周庆年、湖南省民政厅社会组织管理局副局长杨卫国、共青团省委社会联络部部长吴小慧、湖南省残联康复部部长黄志敏、湖南省残联康复部副部长王瑾、卢光琇教授、黄如方主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈,共同为“湖南省蔻德罕见病关爱中心”成立揭牌。


中心成立仪式后召开的湖南罕见病发展及患者服务研讨会邀请了罕见病领域的专家学者、临床医生、政策制定部门、罕见病患者组织、罕见病相关研究机构等共同参与。

293种罕见病可通过生育阻断

罕见病又称“孤儿病”, 目前比较主流的定义,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的罕见病近7000种。

中国的罕见病患者数量庞大,全国罕见病患者预计约有2000万,且每年新增人数超过20万。因罕见病治疗周期长,治疗效果不明显,且未进医保目录、罕见病患者及其家庭往往面临沉重的精神与经济负担。

在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。湖南省蔻德罕见病关爱中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶,从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。

中信湘雅医院院长林戈教授介绍,该院遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究,每年为超过15000名患者提供遗传咨询服务,是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截止到2019年10月,已有293种罕见病(337个基因)可以在该院通过PGT技术实现健康生育。

通过孕前基因筛查和PGT技术可有效预防罕见病遗传至下一代,也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。