长沙市健康民生项目-遗传性罕见病综合防控项目介绍
发布时间：
2024-05-24 09:39
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罕见病是发病率极低的较为少见的一大类疾病总称，常导致个体残疾、生活质量下降等不良结局，给社会带来负担。目前已知的罕见病超10000多种，约80%由遗传缺陷引起，仅仅10%具备有效治疗药物。罕见病虽然发病率低，但病种多，初步估计中国至少有2000多万罕见病患者。
在面对遗传性罕见病的挑战时，长沙市在全国率先创新实施“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”。中信医疗集团旗下中信湘雅生殖与遗传专科医院为主要承接单位之一。通过家系调查、遗传咨询和检测等综合措施，成功降低了遗传性罕见病的发生率，节约了大量社会经济成本。参与者反响积极，社会各界支持良好。
截止2024年2月29日，项目累计家系调查129659家，最终遗传学检测阳性1057家(染色体病524家，单基因病533家)，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰，已避免626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元。
经民生项目筛查，获得长沙排名前10单基因病种类及家庭数：遗传性耳聋64家、肌营养不良28家、鱼鳞病22家、多囊肾21家、血友病17家、遗传性智力障碍15家、神经纤维瘤14家、脊髓性肌萎缩症12家、成骨不全10家、肝豆状核变性8家。
项目建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”，实施以来，得到了湖南省卫健委、长沙市卫健委、各罕见病联盟单位的肯定，为其他地区开展罕见病防控工作提供了宝贵经验，有助于提升全民健康水平，实现健康中国的目标。
出生缺陷救助项目介绍
出生缺陷是指因遗传因素、环境因素共同作用导致的先天异常而引起的器官结构功能代谢障碍及精神行为的异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。出生缺陷是一组疾病的统称，目前已知至少有8000至10000种。
功能性出生缺陷是出生缺陷的一个大类，包括难治性癫痫、先天性耳聋、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、先天性发育异常等常见疾病。随着医疗技术的不断进步,多数常见疾病可以通过治疗提高患者生存及生活质量。
为全面加强出生缺陷防治工作，减少出生缺陷所致残疾，保障优化生育政策实施，在中央专项彩票公益金的支持下，中国出生缺陷干预救助基金会在全国范围内实施出生缺陷救助项目,为患有功能性出生缺陷疾病的经济困难家庭提供医疗费用补助,减轻患儿家庭医疗负担。
2023年6月，我院成为功能出生缺陷就诊单位，至今已有16位患儿参与此项目，经审核有9家符合入组，已为4位患儿申请救助费用(合计20000元)，其中1位患儿已获得救助基金5000元，另外5家已做基因检测，目前等待结果中。每位患儿最多可以申请4次此项目，救助费用不超过20000
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