病友服务

2020-12-03

【遗传密码】动态突变遗传病可通过PGT技术平台出生健康婴儿

动态突变是指DNA中的核苷酸（主要为三核苷酸）重复序列的拷贝数发生剧增而产生的突变，又称基因组的不稳定性。也就是说患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加而导致了疾病的发生。

【遗传密码】动态突变遗传病可通过PGT技术平台出生健康婴儿

2020-11-20

【遗传密码】有些“青春痘” 没你想的那么简单

蕊蕊是一名16岁的少女，正处在花一样的年纪，父母经商，家境优渥，在外人看来，小蕊应该是无忧无虑的，但小蕊内心并不快乐，甚至时常会感到自卑。

【遗传密码】有些“青春痘” 没你想的那么简单

2020-11-13

【遗传密码】揭秘“死亡之舞”

中信湘雅生殖与遗传专科医院的遗传咨询室中，27岁的唐先生和爱妻正在进行遗传咨询，擦肩而过时，根本察觉不到俊朗的唐先生竟然是身患遗传疾病的患者，但当你坐下仔细观察时，你会发现这位唐先生会时不时的出现抖肩动作，原来唐先生的家族中有多名类似患者，其外公、妈妈及姨妈均在50岁左右出现平衡障碍，伴有肢体扭动、抽搐、摇摆不稳、不连贯的步态等，之后症状逐渐加重，最终均因该疾病去世。

【遗传密码】揭秘“死亡之舞”

2020-11-06

【遗传密码】乌云乌云快走开 ——给他一个晴朗的婚礼

小张年底就要结婚了，和一个非常爱他的姑娘，看着姑娘忙里忙外筹备婚礼，他的心头却有团乌云一直萦绕着，久久无法散去。

【遗传密码】乌云乌云快走开 ——给他一个晴朗的婚礼

2020-10-23

【遗传密码】明明不是遗传病携带者，为什么连怀两胎相同遗传病患儿？

临床上，一些罕见病患儿，尤其是显性遗传病和性染色体遗传病患儿，通过基因检测发现了明确的致病突变，但验证父母时，父母却不携带致病突变。

【遗传密码】明明不是遗传病携带者，为什么连怀两胎相同遗传病患儿？

2020-10-10

【遗传密码】三代试管怀孕后为何还要做羊水穿刺

做了胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是我们病友常说的三代试管，是否就不需要做产前诊断了？或者只要做无创产前检测（NIPT）就可以万事大吉了？

【遗传密码】三代试管怀孕后为何还要做羊水穿刺
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