病友服务

2026-05-16

全球结节性硬化症关爱日｜带您认识"蝴蝶结症"，让罕见病被看见

每年的5月15日，是全球结节性硬化症关爱日。 这一天，一种长期隐匿在罕见病角落的疾病——结节性硬化症（TSC），从无数家庭的生活暗影中走出来，被更多人看见、理解和关注。这是一种由基因突变导致的全身性疾病。新生儿发病率约为1/6000～1/10000、成人约为1/8000，由于症状复杂多变，漏诊、误诊仍普遍存在。

全球结节性硬化症关爱日｜带您认识"蝴蝶结症"，让罕见病被看见

2026-04-25

女儿、母亲、两位舅舅均查出同一种癌变基因！“癌症体质”真的存在吗？

据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%-10%与遗传易感基因相关。在全国肿瘤防治宣传周来临之际，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心专家提醒，家族中多人先后罹患癌症并非偶然，背后可能隐藏着遗传基因的隐患。遗传性肿瘤虽无法直接“传染”，但癌症易感基因的传递，会让家族成员的患癌风险显著升高，而科学干预的早筛查、早干预，可有效打破这一“遗传宿命”。

女儿、母亲、两位舅舅均查出同一种癌变基因！“癌症体质”真的存在吗？

2026-01-09

高足弓/扁平足、手脚麻？别当小毛病！可能是腓骨肌萎缩症在“报警”

手指莫名卷曲、脚趾僵硬如钩，忽而手脚刺痛像火烧电击，忽而冰得麻木，腿沉如灌铅，足尖下垂走路像踩高跷……这些看似毫不相干的症状，其实都在指向同一个“隐形刺客”——腓骨肌萎缩症（CMT )

高足弓/扁平足、手脚麻？别当小毛病！可能是腓骨肌萎缩症在“报警”

2025-11-01

“夫妻生活正常，可就是怀不上？”医生在他的Y染色体上找到了答案

“我们夫妻生活正常，怎么可能无精呢？”面对医生给出的诊断结果，跨越两个省份来到长沙的杭州小陈（化名）夫妻俩难以接受。结婚一年多仍未怀孕的他们辗转来到医院检查，结果令人震惊：丈夫的Y染色体AZFa区域缺失，导致睾丸发育异常，无法产生精子。

“夫妻生活正常，可就是怀不上？”医生在他的Y染色体上找到了答案

2025-09-27

他的精子都去哪儿了？一查染色体，发现Y“变形”了！

他的精子都去哪儿了？一查染色体，发现Y“变形”了！

2025-08-15

没有Y=女人？双Y=暴力？Y染色体：我冤！

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